Race zodat een meisje van 7, dat pijn heeft elke keer dat ze beweegt, een baanbrekende behandeling kan krijgen

• Mika Slim
• Oct 09, 2024

Amelija Zvinyte, uit Pocklington, kreeg de diagnose Mucolipidose nadat ze begon te lijden aan chronische rugpijn en nu niet meer kan lopen of bukken zonder pijn te hebben

De ouders van een zevenjarig meisje dat elke keer dat ze beweegt pijn heeft, hoop ik dat een baanbrekende behandeling haar leven kan redden.

Bij Amelija Zvinyte, 7, werd de diagnose Mucolipidose gesteld nadat ze begon te lijden aan chronische rugpijn en moeite had om te groeien. Na een aantal scans en bloedonderzoeken bevestigden artsen dat ze de zeldzame, erfelijke aandoening had.

Het betekent dat Amelija, uit Pocklington, niet kan lopen of bukken zonder pijn te hebben en zich alleen kan voortbewegen door gebruik van een kinderwagen. Nu zamelt haar familie samen met anderen van over de hele wereld geld in om de kosten te helpen financieren van een baanbrekende gentherapie waarvan ze hopen dat deze de verslechtering van de aandoening kan voorkomen.

Hoewel ze nooit meer te genezen is, hoopt haar moeder Diana dat de behandeling Amelija enigszins kan helpen met haar ziekte. Ondanks dat ze zo positief mogelijk zijn gebleven, heeft de situatie een diepgaand effect gehad op het hele gezin.

Diana zei: "Amelija had geen problemen bij de geboorte, maar toen ze vier werd, kreeg ze rugpijn Er was één geval waarbij ze hysterisch werd en we haar met spoed naar het ziekenhuis moesten brengen. Ze konden echter niets zien en dachten dat het een beknelde zenuw was."

Vorig jaar merkte Diana dat haar dochter Amelija kon haar armen niet boven haar schouders tillen en was kleiner dan haar klasgenoten. Na een ziekenhuisbezoek werd ze in januari naar York Pediatrics gestuurd voor een MRI en bloedonderzoek.

In mei ontvingen ze hartverscheurend nieuws. "Ze vertelden ons dat haar nek- en rugwervels abnormaal waren, alsof ze samengedrukt waren. Toen ze ons vertelden, zat ik alleen maar te huilen."

Ondanks haar diagnose blijft Amelija opgewekt. "Ze is altijd blij en je zou niet weten dat er iets aan de hand was." zei Diana. "Ze heeft echter altijd pijn en kan niet bukken of zelfs maar lopen."

"We moeten haar rondrijden in een kinderwagen, maar we hopen op tijd een zelfrijdende rolstoel te krijgen, zodat ze kan zich alleen voortbewegen. Ik voel me zo beroerd en ik blijf huilen als ik haar zie worstelen, het is hartverscheurend."

Diana zamelt nu geld in voor baanbrekende gentherapie bij andere gezinnen over de hele wereld waarvan de kinderen ook lijden aan de ziekte. Ze ontmoet regelmatig ouders in landen als Amerika en Noorwegen die allemaal proberen hun kinderen te helpen.

De families werken samen met de Amerikaanse liefdadigheidsinstelling Cure Muscolipidosis, Diane en de anderen hopen genoeg geld in te zamelen om dat werk mogelijk te maken kunnen beginnen met het ontwikkelen van een behandeling die hun kinderen hopelijk zal helpen met de aandoening te leven. Ze zei: “We doen er alles aan om dit in productie te krijgen. We weten niet hoe lang Amelija nog heeft, dus hoe eerder we haar hulp kunnen krijgen, hoe beter. Bovendien is de enige andere optie voor haar is een operatie aan de wervelkolom, maar het is erg gevaarlijk voor iemand die zo jong is als zij."

Diana wil gewoon dat Amelija een normaal leven leidt dat ieder ander kind zou hebben. "Ze vraagt ​​altijd om gymnastiek te doen met haar vriendinnen, maar ze mag natuurlijk niet meedoen en ze mag niet op een trampoline of iets dergelijks. Ik wou dat ik het in plaats van haar kon krijgen."

"We weten dat het twee of drie jaar kan duren voordat de therapie beschikbaar is voor mensen als Amelija, maar hoe eerder we het benodigde geld krijgen, hoe beter." De familie heeft ook een Go Fund Me-pagina opgezet om geld in te zamelen, waaraan u kunt doneren door hier te klikken.

* Er is een AI-tool gebruikt om een ​​extra laag toe te voegen aan het bewerkingsproces voor dit verhaal. U kunt eventuele fouten melden aan [email protected]

Bron